世界DMD關愛日，關注神經肌肉病患者
這是一種罕見的X染色體隱性遺傳疾病，
主要發生在男性中，
有一部分為女性患者。
由于基因的異常，
他們的肌肉遭到損傷。
從出生開始，
正常行走、運動就與他們沒了緣分。
受到疾病的影響，
他們一般在3-5歲時發病，
十幾歲時失去行走能力。
由于疾病的進行性發展，
大多數患者最終都會受到生命的威脅。
他們就是杜氏進行性肌營養不良（DMD）患者。
每年的9月7日，
是世界DMD關愛日（World Duchenne Awareness Day）。
今年的主題是：
“女性與杜氏（Women and Duchenne）”
今天，我們來一起認識這個罕見肌肉病患者群體。
關于世界DMD關愛日：
世界DMD關愛日（World Duchenne Awareness Day）是由杜氏肌營養不良組織（World Duchenne Organizatio）于2014年首次倡導和發起，設立每年9月7日為世界DMD關愛日。旨在讓更多人知道杜氏肌營養不良，讓更多人了解DMD患者的真實生活，繼而采取有效策略改善DMD/BMD患者的生活質量。
認識DMD
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 是以法國著名的神經病學家Duchenne de Boulogne 博士的名字命名，他是 1860 年代最早詳細報道該疾病的人之一[1]。
DMD是一種嚴重的罕見的神經肌肉遺傳性疾病，國內一般稱為“杜氏型肌營養不良”或“假肥大型進行性肌營養不良”。
由位于 X 染色體上的抗肌萎縮蛋白基因（DMD）突變引起[2]；
發生在全世界每3500至5000名出生的男性中大約有1名[2]；
超過90%的人在其生命的第二個十年將無法行走[3]。
20歲左右可能出現心功能衰竭和呼吸衰竭。
DMD的致病基因為抗肌萎縮蛋白基因( dystrophin.DMD),共包含79個外顯子,是已知最大的人類基因。DMD基因的變異以外顯子缺失/重復為主。約60.2%為一個或以上外顯子的大片段缺失,最常見的缺失區為第45~54和第3~22外顯子。約9.6%為大片段重復,最常見的重復區為第3~9外顯子[4]。
在2018年5月，由國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中，DMD名列第98位[5]。
創新醫藥帶來患者新希望
目前，國內DMD治療通常為對癥治療，藥物治療大多使用糖皮質激素。糖皮質激素的副作用大，影響兒童生長發育。有研究表明，隨病程及服藥時程延長，身高增長緩慢情況更加顯著，除此之外，患兒還會出現不同程度庫欣貌、骨質疏松、反復感染、肥胖等不良反應。
針對DMD的不同藥物的研究在全世界已有開展，DMD的治療進入創新醫藥時代。日前，在博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許醫療政策的支持下，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心成功引入了3種境外已上市的創新藥EXONDYS 51、VYONDYS 53 、AMONDYS 45，適用于治療經基因檢測證實第51、53、45號外顯子跳躍治療的DMD患者。該反義寡核苷酸療法可提高抗肌萎縮蛋白陽性肌纖維的比例，同時患者6分鐘步行試驗距離延長，治療期間未見嚴重不良反應。外顯子跳躍治療較傳統激素療法能從疾病根源上糾正和恢復抗肌萎縮蛋白產生，從而改善患者的臨床癥狀，提高運動功能。
對于符合要求的DMD患者來說，這三款創新藥物在樂城實現患者可及，為患者和家庭提供了多一個選擇，也為患者獲得良好的治療提供了正規的路徑。
適逢世界DMD關愛日，讓我們一起關注DMD患者群體，為他們的醫療、生活提供更多支持，為他們的成長助力、加油！
關于至愛杜氏肌營養不良關愛中心
北京至愛杜氏肌營養不良關愛中心（簡稱 北京至愛DMD關愛中心），前身為2012年5月成立的中國社會福利基金會“MD關愛項目”，2016年9月正式注冊成立民辦非盈利機構。至愛是中國成立最早的DMD/BMD患者互助組織，也是中國重要的DMD/BMD全國性患者幫扶機構之一。了解更多信息可登錄官網或者關注“至愛進行性肌營養不良關愛中心”微信公眾號。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄官網或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
資料參考：
[1] Parent A. Duchenne De Boulogne: a pioneer in neurology and medical photography. Can J Neurol Sci. 2005 Aug;32(3):369-77. doi: 10.1017/s0317167100004315. PMID: 16225184.
[2] https://www.duchenne.com
[3] Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years - four states, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009 Oct 16;58(40):1119-22. PMID: 19834452.
[4]中華醫學會醫學遺傳學分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組. 杜氏進行性肌營養不良的臨床實踐指南[J]. 中華醫學遺傳學雜志,2020,37(3):258-262. DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.
[5] 2019版《罕見病診療指南》
