AI 與基因組學進步為亞洲肺癌負擔帶來新希望
新加坡2025年2月5日 /美通社/ -- 亞洲是受肺癌威脅最嚴重的地區，占全球新診斷肺癌病例的 63.1% 和肺癌死亡人數的 62.9%（1）。
許多國家已采用低劑量 CT 掃描來檢測這種致命癌癥的信號，期望通過早期發現以大大改善治療效果。然而，實際應用中通常只有高風險人群（重度吸煙者）被建議定期進行低劑量 CT 掃描，以盡量減少由于掃描過程中輻射誘發癌癥的風險（2）。此外，由于偏遠地區經濟相對落后和 CT 掃描設備的可獲得性偏低，許多人無法輕松接觸先進的醫療資源以完成肺癌早篩。
正是由于這些限制，目前多項研究提供了更多令人震驚的數據：現有的篩查指南和篩查風險人群標準存在漏洞，可能會漏掉超過 50% 的從不吸煙者的肺癌病例（3）；其中女性尤其容易受到相關影響，在東南亞，83% 患肺癌的女性是從不吸煙者（4）；與吸煙者相比，非吸煙者通常在更晚期的階段才被診斷出肺癌（5）；而大約三分之一的肺癌死亡發生在非吸煙者身上（6）。這些數據凸顯了現有篩查方法的局限性，尤其是在保護弱勢群體方面。
基于 AI 和基因組學的新篩查方法
Gene Solutions 開發的 SPOT-MAS 血液檢測為肺癌篩查帶來了新的突破。該檢測通過分析從癌細胞釋放的循環腫瘤 DNA（ctDNA）的多種特征，判斷患者是否可能患有癌癥的信號。此前，SPOT-MAS 在一項涉及 9,024 名健康人的多癌種早期檢測縱向研究中得到充分驗證。然而，將這種技術推廣至大規模人群篩查的關鍵挑戰在于大幅降低成本，使其更加可負擔。
為解決這一難題，Gene Solutions 整合了腫瘤多組學圖譜（ATLAS）、人工智能驅動的特征工程和深度學習模型，以整體分析基因組學、表觀遺傳組學和片段組學數據。這種方法提供了一種精確、無創且經濟的檢測方案，專門用于肺癌篩查。通過增強人工智能分析和整合肺癌特異性特征，SPOT-MAS 肺癌檢測顯示出顯著的效能，實現了90%的靈敏度和 92% 的特異性（7）。
為全亞洲肺癌篩查帶來新希望
基于已經在亞太地區建立起廣泛的大中型醫療機構合作網絡，Gene Solutions 已計劃在2025年初將這項融合人工智能驅動的血液檢測引入臨床實踐，以滿足公眾對可觸及、可負擔的肺癌篩查的迫切需求。從長遠來看，SPOT-MAS 作為便捷且精準的檢測方法可以顯著提高整體風險人群早期發現癌癥信號的機會，從而降低因晚期診斷導致的死亡率。
此外，ctDNA 篩查檢測可以作為低劑量 CT 掃描的輔助工具。在實際應用中，許多 CT 掃描結果并不明確，例如被歸類在 LUNG-RADS 下的小肺結節（8），常常讓臨床醫生和患者對惡性腫瘤狀態以及后續監測路徑感到困惑。此時，ctDNA 篩查結果可以為診斷和監測策略提供重要支持。
在 1 月份于新加坡舉行的"亞洲個性化癌癥護理：推進基因組學與 AI"活動中，Gene Solutions 創始人 Nguyen Hoai Nghia 博士強調："這項技術代表了肺癌篩查的范式轉變，特別是對于難以觸及服務的人群。通過利用 ctDNA 和人工智能的力量，我們旨在使基于血液的癌癥篩查檢測更加準確和可負擔，從而支持更多的早期發現和更有效的治療結果。"
Nguyen Hoai Nghia 博士在 2025 年 1 月于新加坡交易所會議廳舉辦的 “亞洲個性化癌癥護理：推進基因組學與AI” 活動中宣布 SPOT-MAS 肺部檢測的性能表現。
